遗传因素与卵泡减少: 探讨基因缺陷在女性生育力中的作用 (遗传因素与卵巢的关系)

引言

女性的生育能力主要取决于卵巢中卵泡的数量和质量。卵巢中健康的卵泡数量随年龄的增长而减少，这称为卵泡减少症（DOR）。DOR 会导致不孕或生育力下降。近年来，研究人员发现遗传缺陷在 DOR 的发生中发挥着重要作用。本文将探讨遗传因素与卵泡减少之间的关系，重点关注已确定的相关基因缺陷。

遗传因素在卵泡减少中的作用

遗传因素在卵泡减少中起着复杂的作用。已发现多种基因缺陷与 DOR 相关，这些缺陷可影响卵泡发育、卵巢衰竭和生育力。

卵巢衰竭基因（FHM）

FHM 基因编码一种称为卵泡刺激素受体（FSHR）的蛋白质，该蛋白质对卵泡发育至关重要。FHM 突变会导致 FSHR 功能障碍，从而干扰卵泡对卵泡刺激素（FSH）的反应。FSH 是一种激素，可刺激卵巢产生卵泡。FHM 突变的女性会出现卵巢衰竭和 DOR。

POF1 基因

POF1 基因编码一种称为巢蛋白的蛋白质，该蛋白质参与卵母细胞（卵子）的纺锤体形成。纺锤体是细胞分裂过程中负责分离染色体的结构。POF1 突变导致巢蛋白功能障碍，从而干扰纺锤体形成，导致卵母细胞异常和卵泡早期退化。POF1 突变的女性可出现卵巢早衰和 DOR。

BRCA 基因

BRCA1 和 BRCA2 基因编码的蛋白质参与 DNA 修复。BRCA 突变会增加乳腺癌和卵巢癌的风险。研究表明，BRCA 突变的女性也可能出现 DOR。这可能是因为 BRCA 突变会损害卵巢中的 DNA 修复机制，导致卵泡过